目的 探讨局部晚期乳腺癌患者G1/S期检测点调控基因的拷贝数改变与新辅助化疗临床疗效间的相关性,以期发现可以预测新辅助化疗疗效的指标并为临床治疗提供指导.方法 收集天津医科大学肿瘤医院接受紫杉类/蒽环类/环磷酰胺方案新辅助化疗的局部晚期乳腺癌患者95例.运用多基因荧光原位杂交(M-FISH)技术对化疗前组织标本进行细胞周期调控基因(c-Myc、Mdm2、CCND1、CHEK2、Rb1、p53、p16、p21)的拷贝数检测,并分析其与新辅助化疗疗效间的相关性.结果 有效组中,c-Myc扩增18例,未扩增52例;CCND1扩增11例,未扩增59例;p53缺失12例,未缺失58例;p16缺失11例,未缺失59例.无效组中c-Myc扩增12例,未扩增13例;CCND1扩增9例,未扩增16例;p53缺失10例,未缺失15例;p16缺失10例,未缺失15例.以上4个基因的拷贝数改变在两组间具有统计学差异,发生c-Myc扩增(P =0.040)、CCND1扩增(P =0.033)、p53缺失(P=0.020)、p16缺失(P=0.012)的患者化疗疗效较差.其中,发生2个及2个以上基因的拷贝数改变的患者较发生单个或未发生基因拷贝数改变的患者疗效差(P=0.000).此外,CCND1(P=0.049)、c-Myc(P=0.049)、p16(P=0.008)基因拷贝数的改变分别与Luminal型、Her-2过表达型、三阴性乳腺癌患者化疗疗效较差显著相关.结论 c-Myc、CCND1、p53、p16基

作者：李春艳；苏薇；张晟；胡蕴慧；刘晶晶；张瑾

来源：中华医学杂志 2017 年 97卷 34期