目的 探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)下肢肌群磁共振成像(MRI)特点.方法 回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的5例来自不同家系的FSHD患者临床及MRI资料,其中男1例、女4例,年龄18～54岁.MRIT1WI序列观察肌肉脂肪化,对每块肌肉的脂肪化程度按照Mercuri脂肪替代评分标准进行评分(0～4分),短时间反转恢复序列观察水肿改变.结果 5例患者下肢肌群均不对称受累.在大腿层面,脂肪化较重的肌肉为大收肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头及股内侧肌(平均分均＞3分);小腿受累较轻,按照脂肪化平均分从高到低排列为比目鱼肌(1.0分)、腓肠肌内头(0.9分)、胫前肌(0.8分)、腓肠肌外头(0.4分),腓骨肌及胫骨后肌无脂肪化.其中4例肌肉有水肿.结论 不对称受累是FSHD特征性表现,水肿是常见现象;FSHD大腿受累最重的肌肉常为股后肌群、大收肌及股内侧肌;小腿的比目鱼肌、腓肠肌内头及胫前肌优先受累.FSHD肌肉MRI受累模式有助于和其他类型肌营养不良鉴别.
作者：马明明；宋佳；张杰文；高丽；庞咪；李刚；付俊
来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 9期
