目的 探讨肾脏混合性上皮间质肿瘤家族的诊断与治疗.方法 回顾性分析8例肾脏混合性上皮间质肿瘤家族患者的临床、病理及预后资料.术前诊断囊性肾癌3例,诊断肾脏复杂性囊肿、良恶性待鉴别5例.所有病例均接受手术治疗,其中行根治性肾切除4例,行肾部分切除术4例.结果 术后标本大体观察表现为多房囊性或囊实性肿瘤.肿瘤切片经HE染色、光镜观察,见肿瘤由上皮和间质两种成分构成.免疫组化染色:肿瘤上皮成分AE1/AE3阳性(8/8),CK18阳性(3/3),CK-7阳性(1/1).间质成分PR阳性(8/8),ER阳性(6/8),Vim阳性(6/6),Desmin阳性(5/5),SMA阳性(5/5).HB-45染色阴性(7/7),Ki-67染色阴性(7/8).上述病例病理诊断均为肾混合性上皮间质肿瘤家族.术后随访3～124个月,中位随访41个月,患者均未发现肿瘤复发与转移.结论 肾脏混合性上皮间质肿瘤家族大多见于女性,其发病机制可能与雌激素相关.本病无特异性临床表现,术前常被误诊为囊性肾癌.了解影像学特征上可有助于诊断,确诊依靠术后病理,治疗上首选手术治疗,可以行肾部分切除术.肿瘤生物学行为绝大多数为良性,肿瘤彻底切除后可以治愈.
作者：王栋；肖泽均；寿建忠；李长岭；邢念增
来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 10期
