目的 分析伴有血液学异常的植物固醇血症患者的临床及实验室特征.方法 回顾性分析2004至2017年在苏州大学附属第一医院就诊的20例植物固醇患者的临床资料,并进行外周血细胞、血脂分析、红细胞渗透脆性实验;高效液相色谱法检测血清中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇含量;PCR扩增先证者和家系成员ABCG5/8基因外显子及侧翼序列并结合测序分析突变情况.结果 20例植物固醇患者均曾被误诊为免疫性血小板减少或Evans综合征.所有患者均有脾肿大切除史,其中17例患者以血小板减少就诊并伴有不同程度的黄褐瘤,部分患者存在肝功能异常(9例)、早发型动脉粥样硬化(5例)及关节炎(4例)等.外周血溶血检查发现红细胞脆性增加,血涂片分析发现所有患者血小板大小不等、总体偏大,口形红细胞增多.患者血清谷固醇和豆固醇含量分别为331.05(276.00,670.20)mg/L和244.60(193.78,399.40)mg/L,约为健康人的10倍及24倍.测序分析共发现了ABCG5/8基因中14种突变,2/3位ABCG5基因[(E22X) 、p.(R446X) 、g.ISV7+3G＞A、p.(R446X) 、p.(R419H)、g.ISV7+3G＞A、p.(G90E)、p.(R389H)及g.7+2G＞A];而1/3位ABCG8基因[p.(M614-K628del)、p.(E25X)、p.(L86P fs X185)、p.(R263Q)、p.(E500D fs X604)、p.(G674R)],其中ABCG5 p.(R446X)突变有重现性.结论

作者：曹丽娟；余自强；江淼；白霞；苏健；戴兰；阮长耿；王兆钺

来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 16期