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本文报道了一例幼年起病的肾性尿崩症患者临床诊治过程.患者尿检变化轻微,病程中出现持续低钾血症,伴间断血肌酐升高,无长期特殊用药史及自身免疫性疾病证据.肾脏病理提示慢性肾小管间质病变伴急性肾小管损伤,缺血性肾损伤.全基因外显子测序发现了NPHP4的两个致病突变.该突变可导致肾消耗病.经过对症补钾及改善容量治疗,患者血肌酐及血钾水平保持稳定.
作者：王玉；苏涛；马甜甜；赵明辉
来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 20期
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