目的 报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义.方法 回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果 并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序.结果患儿临床表现为反复发热及难以纠正的高钠高氯血症,患儿病初垂体核磁检查未见异常,复查后出现垂后叶短T1信号消失,临床不除外中枢性尿崩症,但禁水-加压素试验支持肾性尿崩症,给临床诊断造成困扰,曾试用醋酸去加压素片治疗无效,后基因检测结果证实先证者AVPR2基因亚区发现突变:c.359T>G导致氨基酸改变p.Met120Arg,该基因位于X染色体上,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者.临床应用氢氯噻嗪及阿米洛利治疗患儿尿量显著减少,证实为先天性肾性尿崩症.结论 婴幼儿期先天性肾性尿崩症较少见、临床表现非特异,可仅表现为反复发热及电解质紊乱,给临床诊断造成困扰,AVPR2基因检测可用于先天性肾性尿崩症的筛查及基因诊断.
作者：刘竹枫；王文红；张瑄；陈文玉
来源：天津医药 2020 年 48卷 2期
