目的 探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识.方法 收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水一加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症.结果 基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在l处突变,为c.1009C＞T(p.R337X)无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现.结论 多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育.
作者：魏素虹；吕亚亚；王金羊；刘佳；刘菊香；权金星；刘静
来源：兰州大学学报（医学版） 2020 年 46卷 4期
