目的 探讨精氨酸加压素受体2(AVPR 2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现.方法 回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果.结果 患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓.经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症.基因检测显示患儿AVPR 2基因第2外显子错义变异c.347(exon 2)A>T(p.K 116 M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI.结论 CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小.
作者：赵玲；刘晓静
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 12期
