目的探讨并检测先天性尿崩症患者精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变的临床意义.方法对临床诊断为先天性尿崩症的7例患者及24名亲属的血液样本,提取基因组DNA,通过PCR扩增AVPR2基因的6个片断,用单链构象多肽性(SSCP)进行基因突变的筛查,再对异常条带进行DNA测序证实基因的突变.结果在7例先天性尿崩症的患者中,发现6例患者存在5种类型共8个AVPR2的突变点,2例患者有AVPR2基因的双点突变,其余为单突变点, 1例患者的母亲为AVPR2基因突变的携带者.其中4个突变点国际尚未报道,它们分别是:G.469-493del 24,G.541insT,G.462delC和G.935T>C,分别导致AVPR2受体蛋白A37-L44del(缺失突变),A61G 190X(插入移码突变,无义突变),P34R 36X(缺失移码突变和无义突变),C192R(错义突变).结论发现了4种新的AVPR2基因突变类型.采用PCR-SSCP的方法可以对尿崩症的患者进行基因突变的粗筛,最后经过DNA测序可以做出基因突变的诊断.
作者：顾锋；史轶蘩；邓洁英；金自孟
来源：中华医学杂志 2002 年 82卷 20期
