目的寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点.方法在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,亚克隆测序确认突变位点.结果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失,而其他表型正常的成员测序结果正常.结论 AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失,可能影响NPⅡ蛋白对AVP的运输,进一步造成AVP降解增加,发生尿崩症.
来源：中华内分泌代谢杂志 2005 年 21卷 5期
