目的：对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行 AVPR2基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组 DNA,应用 PCR 扩增 AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮,泌尿系统 CT 提示显著双侧肾积水及输尿管扩张,用醋酸去氨加压素治疗无效,用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA 测序结果显示先证者 AVPR2基因第2外显子存在 c.295 T > C (p.W99R)错义突变,先证者母亲及外祖母AVPR2基因第2外显子存在 c.295 T > C 杂合突变。结论 AVPR2基因第2外显子 c.295 T>C 突变可能是该先天性肾性尿崩症家系患病的原因。
作者：戴志娟；阮璐雅；金建；钱掩映；王靓；施珍；吴朝明
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 5期
