通过分析一例伴有耳聋的糖尿病患者及其家系成员的临床特征和家系基因谱,从临床、生化、基因水平进行文献复习,以明确线粒体基因突变糖尿病及并发症的诊断.先证者体型消瘦、皮肤黝黑,活动耐量减低,胰岛功能进行性下降,血乳酸水平升高,肾小球滤过率正常,尿常规隐血持续阳性,且合并肠息肉,心律失常.该家系多人患有糖尿病,除先证者次兄体健外,先证者及其长兄患有糖尿病,并伴有听力下降;其母亲死于糖尿病并发症,其女听力轻度下降,血糖尚正常.家系中所有听力下降的患者基因测序结果均为线粒体基因(3243A→G)突变.文献复习表明线粒体基因突变糖尿病有多种表型,基因测序有助于最终诊断.
作者：柏凤；程亮；马绍刚
来源：中华糖尿病杂志 2014 年 6卷 10期
