目的：分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。方法收集该线粒体家系患者的临床资料,并提取该家系9位成员外周血DNA,检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。结果5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋,平均发病年龄(32.4±9.2)岁,平均病程(8.2±6.1)年,平均体重指数为(18.85±1.48) kg/m2,平均空腹C肽为(1.07±0.64)ng/ml,餐后2 h C肽为(3.02±1.28)ng/ml,其中4例出现骨量减少或骨质疏松、心电图ST段压低或心室预激。3例患者在糖尿病确诊同时或之后均并发急性胰腺炎,未找到明确病因。9例家系成员中8例均携带mtDNA3243A>G突变,仅1例父系后代(Ⅲ-3)未发现该位点突变,符合母系遗传特点。3例尚未发生糖尿病患者均检出mtDNA3243位点突变,携带者平均年龄(11.7±10.3)岁,最小年龄只有10岁,已存在生长发育不良、消瘦等线粒体功能障碍特点,其中2例心电图ST段压低或心室预激。结论本研究报道了1个携带tRNALeu(UUR)A3243G突变的线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系,有助于对线粒体基因突变和线粒体糖尿病疾病谱的认识,且早期发现线粒体突变有一定的临床干预价值。
作者：祝洁；杨篷；张曼娜；李妍；盛春君；程晓芸；盛辉；李鸿；曲伸
来源：中华内分泌代谢杂志 2016 年 32卷 9期
