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对1例合并腺垂体功能减退症的线粒体糖尿病患者的临床资料进行分析，应用芯片捕获高通量测序对患者线粒体基因进行检测，并对国内外相关文献进行回顾性分析。结果显示，该患者MT-TL1基因上存在m.3243 A>G变异，临床特征符合线粒体糖尿病及腺垂体功能减退症。
作者：杨凯；李艳英；李蓉；刘福朋；贺栋业；李萍；班博；张梅
来源：中华内分泌代谢杂志 2023 年 39卷 4期
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