目的 通过比较分析甲状腺功能减退孕妇与正常对照组间单核苷酸多态性(SNP)的差异性位点,初步探索妊娠期甲状腺功能减退可能的致病机制.方法 选取2018年1月至10月于北京医院分娩的妊娠期甲状腺功能减退孕妇,共53例;选择同期分娩并与病例组年龄匹配的正常对照组孕妇,共50名.应用Illumina ASA芯片对两组对象的血样本进行全基因组扫描,分析两组间差异显著性的SNP位点.查询人类基因组数据库hg19_dbsnp_version150,定位相关基因.分析相关基因与甲状腺功能异常及妊娠合并症的关联性.结果 共发现了13个SNP位点:CERS6中的rs4668077(P=2.87E-05)、UGT1A1中的rs6717546(P=5.92E-05)、CASR中的rs1965358(P=7.78E-05)、CXCL14附近的rs916801(P=9.22E-05)、MAT2B附近的rs6886845(P=8.67E-05)、GRIK2中的rs76245053(P=2.07E-05)、HDAC9中的rs6977642(P=2.10E-05)、ATXN7L1附近的rs6949597(P=3.68E-05)、HTR7中的rs11186331(P=2.08E-05)、FBXO33附近的rs2415551(P=4.53E-05)、MIR4527中的rs75850124(P=9.24E-05)、rs76519339(P=9.24E-05)及CBX6附近的rs1014971(P=3.24E-05)在甲状腺功能减退组与对照组比较差异有统计学意义.结论 相关基因中UGT1A1与甲状腺素在肝脏中代谢相关,CASR、CXCL14及CBX6与生殖能力相关,CXCL14、CA

作者：梁琳；毛滢；张俊荣；张思辰；杨慧霞

来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 42期