目的:探讨ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石发生的相关性。方法:采取病例对照研究方法选取联勤保障部队第九〇〇医院肝胆病中心2017年10月至 2019年6月确诊的164 例福建籍原发性肝胆管结石患者［男91例，女73例，年龄（46.0±13.0）岁］和 164 名同一地区健康对照人群［男99名，女65名，年龄（43.8±16.7）岁］为研究对象。采用 TaqMan-MGB 探针方法对ABCB11基因V444A SNPs 多态性位点进行检测，计算上述位点等位基因和基因型频率，采用Pearson χ
2检验对所检出的等位基因及基因型进行关联分析；logistic 回归分析各基因型与肝胆管结石患病相关性。
结果:两组人群年龄和性别比较差异均无统计学意义（均
P>0.05）；Hardy-Weinberg平衡检验结果显示对照组人群中V444A位点的基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，所选人群具有代表性（
P=0.161）；V444A位点等位基因及基因型共检出T、C 2个等位基因，TT、TC、CC 3个基因型，病例组中T、C等位基因频率分别为28.4
作者：郑长涛；张世安；张霞；陈少华；江艺；李东良
来源：中华医学杂志 2021 年 101卷 42期
