目的建立一种遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)间接连锁分析方法进行基因定位,为进一步查找基因突变位点提供信息.方法采用荧光标记PCR扩增技术、复合PCR技术和基因扫描的方法,对100名无关汉族个体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行多态性分析,对两个HHT家系38名成员6个STR位点进行多态性连锁分析和单倍型分析.结果 6个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05),杂合度(H)大于0.723,多态信息含量(PIC)大于0.704.两个家系连锁分析结果表明,HHT与12号染色体的ALK-1基因紧密连锁.结论选择的6个STR位点具有较好的多态性,结合基因扫描技术能够应用于HHT的间接连锁分析,该方法快速、准确、客观.
作者：谢爽；王鸿利；王学锋；周荣富；王文斌；方怡；武文漫；王振义
来源：中华检验医学杂志 2006 年 29卷 3期
