目的 确认一个由线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变引起的母系遗传糖尿病家系,并分析其临床特征.方法 采用PCR产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)片段(nt3153～nt3551)进行点突变筛选,然后对筛选到的A3243G异质性突变样本作DHPLC分析确认.详细调查此突变糖尿病家系发病特征,并做线粒体基因组全序列分析.结果 在53例样本中检测到1例A3243G突变,对其家系调查发现7例母系成员中5例患病(1男4女),患者多数伴听力损害,体重指数减低,口服降糖药效果不佳最终需用胰岛素治疗,呈母系遗传,发病年龄不等,平均32.75岁.线粒体全基因组测序表明患者存在包括A3243G突变的共33个变异位点,但除A3243G突变外其余都不是进化上高度保守的位点,因此A3243G突变是与这个糖尿病家系发病有关的惟一的mtDNA突变.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变是这个三代母系遗传糖尿病家系发病的原因,其临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等.
作者：郦卫星；季敬璋；俞红；吕建新
来源：中华检验医学杂志 2007 年 30卷 10期
