目的 探讨载脂蛋白E基因型与冠心病(CHD)和2型糖尿病(T2DM)的易感性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法、多重特异性扩增突变系统(multi-ARMS)快速分型法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)法,对238例CHD、316例T2DM、1 892名健康对照的apoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取前2种方法分型标本进行DNA测序法验证,并对所有异常带型标本进行DNA测序,确认是否存在基因变异;同时测定空腹血糖和血浆脂质水平.结果 CHD组血浆HDL-C(t=2.66)和apoA I(t=2.30)水平显著低于健康对照组(P＜0.05),收缩压(t=8.48)、舒张压(t=5.66)、TG(t=3.38)、LDL-C(t=2.48)、apoB(t=1.67)、Lp(a)(t=4.16)和FBG(t=7.04)水平均显著高于健康对照组(P＜0.05),TC水平在两组间差异无统计学意义(t=0.94,P＞0.05);T2DM组收缩压(t=5.74)、舒张压(t=3.35)、血浆TG(t=4.56)、TC(t=5.22)、LDL-C(t:7.00)、apoB(t=2.24)、Lp(a)(t=4.15)和FBG(t=16.93)水平亦均显著高于健康对照组(P＜0.05),HDL-C(t=0.74)和apoA I(t=0.41)水平在两组问差异无统计学意义(P＞0.05).ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在3组中的频率分布为:0.4

作者：刘松梅；涂建成；周新；熊熵；汪春红；杨艳；庞志宇

来源：中华检验医学杂志 2008 年 31卷 6期