目的 调查中国人群凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列(short tandern repeat,STR)的多态性,建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断.方法 采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段,用ABI310型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度,DNA测序检测二核苷酸重复数.用上述方法对96个血友病A家系进行基因诊断.结果 STR1、STR 24、STR13和STR22分别检出7、9、10和7种基因型;多态信息量(polymorphism information contents,PIC)分别为0.3789、0.4055、0.5239和0.4713;杂合度分别为34.55
作者：闫梅；梁燕；范新萍；丁洁；肖白；刘敬忠
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 7期
