目的 探讨伴有2个t(15;17)易位的四倍体核型APL的临床和实验室特点.方法 选取5例伴有2个t(15;17)易位为特征的四倍体核型APL病例,采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;采用流式细胞术对1例患者进行DNA倍性分析,检测APL患者白血病细胞表面CD2、CD13、CD15、CD33和CD34的表达;采用PML/RARα双色探针和FISH技术,检测其中1例APL患者的PML/RARα融合基因;采用RT-PCR技术,检测2例APL患者的PML/RARα融合基因的转录本.结果 5例APL患者均为男性,中位年龄38岁.骨髓细胞形态学检查显示,骨髓早幼粒细胞胞体巨大、胞核畸形.R显带染色体分析显示,5例APL患者均有以2个t(15;17)(q22;q12)为特征的四倍体或近四倍体核型细胞,其中1例同时伴有t(15;17)二倍体核型细胞和1个正常细胞,2例同时伴有正常核型的细胞.5例APL患者中,1例经间期FISH检测证实,含有2个PML/RARα融合荧光信号;2例经RT-PCR检测证实PML/RARα融合基因阳性.5例APL患者中,1例患者的白血病细胞仪表达CD33;其余4例表达CD13和CD33,其中2例同时表达CD2,1例同时表达CD34.采用流式细胞术对1例患者进行DNA倍体分析,发现四倍体克隆峰,其DNA指数为1.998,变异系数为8.2
作者：樊一笋；沈霞；潘金兰；薛永权；尹栩芳
来源：中华检验医学杂志 2010 年 33卷 6期
