目的 评估分析DNA测序法检测华法林用药剂量相关基因——细胞色素氧化酶P4502C9(CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶(VKORC1)多态性指导华法林临床用药的价值.方法 选取2011年7月至2012年7月武汉大学人民医院肿瘤科使用华法林经影像学和病理学检查确诊为肺癌患者140例,按检测CYP2C9和VKORC1基因且使用华法林(试验组70例)和不检测2个基因采取经验用药(对照组70例)分为2组,根据已知CYP2C9和VKORC1基因序列,设计针对CYP2C9和VKORC1基因多态性位点的特异性引物,PCR扩增包含CYP2C9和VKORC1基因多态性位点的DNA片段,并用DNA测序法验证；同时用DNA测序法检测试验组70例肺癌患者不同CYP2C9和VKORC1基因型的分布频率,且与对照组70例肺癌患者比较,以评价两组患者在使用华法林2周和4周后国际标准化比率(INR)的差异.结果 PCR产物凝胶电泳和DNA测序检测结果显示,针对CYP2C9和VKORC1基因的特异性引物可鉴别不同的基因型(CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3；VKORC1-1639GG、VKORC1-1639AG和VKORC1-1639AA),其检测的特异度和敏感度均为100％.除CYP2C9*1/*1患者INR为100％外,CYP2C9*1/*2、CYP2C9*1/*3、CYP2C9*2/*2、CYP2C9*3/*3和CYP2C9* 2/*3均为0％.VKORC1-1639AG、VKORC1-1639AA和VKORC1-1639GG患者的INR分别为10％、90％和0

作者：吴薇；李艳；童永清；郑红云；包安裕；顾剑

来源：中华检验医学杂志 2012 年 11期