目的 探讨IKZF1基因变异与慢性髓细胞白血病急变的关系.方法 选取北京大学第一医院及陆道培血液肿瘤中心2009年6月至2011年10月就诊的212例白血病[156例急性淋巴细胞白血病(B-ALL)、20例急性髓性白血病(AML)、36例慢性髓细胞白血病(CML)]患者及10名健康对照者为研究对象.采用巢式PCR方法扩增患者初治或急变期标本中IKZF1基因cDNA,PCR后的产物进行电泳检测,对异常扩增片段进行基因测序分析,以确定IKZF1基因的不同亚型.结果 BALL中常有IKZFI异常表达,156例B-ALL中43例(27.6％)出现IKZF1异常表达.20例AML和10名健康对照者标本中均未检测到IKZF1异常表达.BCR-ABL1阳性B-ALL有IKZF1异常表达,38例中有30例(79.0％)增高,其中25例表达Ik6、2例表达Ik9、1例表达Ik7,2例IKZF1表达缺失.BCR-ABL1阴性的118例B-AL中,仅有13例(11.0％) IKZF1异常表达(均为Ik6).CML初治和慢性期标本中均未检测到IKZF1异常表达.CML发生B-ALL急变的12例患者中,7例(58.3％)有Ik6表达；而发生AML急变的CML标本中均无IKZFI异常表达.结论 IKZF1基因变异所致的2次打击是CML急变为B-ALL的一个重要因素.
作者：田正芹；刘红星；王芳；朱娟；张阳；陈雪；滕文；童春容；朱平
来源：中华检验医学杂志 2013 年 36卷 7期
