单基因遗传病实验室诊断的现状与思考-临床诊疗知识库

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作者：

朱海燕

来源：

中华检验医学杂志 2015 年 8期

标签：

遗传性疾病,先天性基因检测临床实验室技术质量控制 Genetic diseases,inborn Genetic testing Clinical laboratory techniques Quality control

高度发展的分子遗传学检测技术，在出生缺陷与遗传病检测领域中得到迅速推广。由于基因检测技术的特殊性，国内尚缺乏相应的室间质评，但目前很多临床实验室正在或准备开展单基因遗传病的诊断及产前诊断工作。本文从基因检测技术的应用现状，结合单基因遗传病诊断的难点，探讨与思考该类疾病实验室诊断的质量保证。（中华检验医学杂志，2015，38：508-510）

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