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钙网蛋白基因(CALR)突变的发现有助于诊断JAK2/MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN),并与疾病进展、患者预后等关系密切.利用Sanger测序、PCR-片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR基因突变的检测.选择合适的突变检测技术并遵循相关分子标志物的实验室诊断思路有利于MPN快速有效的诊治.
作者：裴雨晴；王斐；崔巍
来源：中华检验医学杂志 2015 年 38卷 11期
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