目的 利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计.方法 本研究详细介绍了基因审核归档策略,通过收集遗传学证据和功能证据,对基因-疾病关系进行分类,并且以身材矮小诊断基因包的设计为例,展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表设计的影响.结果 通过基因审核归档,将机械搜索到的身材矮小基因包基因数量从1 276个精简到有效的705个,利用该基因包对全国371例身材矮小患者进行测序分析,诊断率可达到19.7
作者：胡旭昀；桂宝恒；李红豆；李牛；姚如恩；郁婷婷；范歆；陈少科；王秀敏；王剑；沈亦平
来源：中华检验医学杂志 2017 年 40卷 7期
