目的 探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率.方法 采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多重连接探针扩增技术(MLPA)法检测可疑缺失型β-地贫,以Gap-PCR方法确诊;以DNA测序方法检测可疑罕见突变型β-地贫.结果 确诊为常见β-地贫有3515例,检出率15.45％,共检出了15种常见的基因型.在福建地区β-地贫最常见的基因型为βIVS-2-654(C→T)/βN(41.76％)、βCD41-42(-TCTT)/βN(30.50％)、βCD17(A→T)/βN(12.46％),β-28(A→G)/βN(5.46％)、βCD27-28(+C)/βN(2.93％)和βCD26(G→A)/βN(1.82％)占了94.93％.缺失型β-地贫检出13例,包括6例东南亚型(SEA-HPFH)、6例中国型(中国型Gγ(Aγδβ)0)、1例1.35kb缺失型(NG-000007.3:g.69997-71353 del 1357);罕见β-突变检出13例,包括异常血红蛋白Hb J-Bankok 8例,异常血红蛋白Hb New York 5例.结论 福建地区作为地贫高发地区,除检测常见的β-地贫基因检测外,必要时应检测缺失型β-地贫及罕见的β地贫,以明确本地区的β-地贫基因检测结果及其频率,以利于指导遗传咨询,有效减少中、重型β-地贫患儿的出生.

作者：陈梅环；陈灵基；黄海龙；王燕；张敏；林娜；何德钦；林元；徐两蒲

来源：中华检验医学杂志 2018 年 41卷 12期