目的 探讨Pkx3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组,同期选择健康体检者250例作为对照组,利用多重连接酶链反应方法,检测2组Pitx3 2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2281983和rs3758549基因分布,分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系.结果 PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型(6.5％ vs 7.2％,42.3％ vs 41.2％,51.2％vs 51.6％,x2＝0.274,P=0.717)和等位基因频率(x2＝0.159,P=0.423)分布比较,差异无统计学意义.PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型(57.8％vs 66.4％,34.4％vs 29.2％,7.9％ vs 4.4％,x2＝9.144,P=0.023)和等位基因频率(x2＝10.138,P＝0.011)分布比较,差异有统计学意义.2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05)；与对照组比较,PD组T-T单倍型增加PD易感性(OR＝1.299,95％CI:1.003～1.863,P=0.048).结论 江苏地区汉族人群中,Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性,Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关.
作者：吴晋；潘凤华；鲁翔
来源：中华老年心脑血管病杂志 2013 年 15卷 10期
