目的 为探索浙江南部地区人群5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因中SG13S89、SG13S114和磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因中单核苷酸多态性83与缺血性脑卒中的关系.方法 选择脑梗死患者394例为脑梗死组,另选无脑梗死382例为对照组.采用PCR和基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱法,分析ALOX5AP基因中的SG13S89 (rs4769874)、SG13S114(rs10507391)和PDE4D基因中单核苷酸多态性83(rs966221)的多态性.结果 与对照组比较,脑梗死组SG13S89基因AG型、A等位基因频率明显升高(4.1％ vs 1.3％,P＜0.05;2.0％ vs0.7％,P＜0.05)；.多因素logistic回归分析显示,调整高血压、糖尿病和年龄后,SG13S89的AG基因型相对于GG基因型有较高的脑卒中风险(OR=4.24,95％CI:1.17～15.32,P=0.027).SG13S89等位基因分布与大动脉粥样硬化型和小动脉闭塞型脑梗死差异无统计学意义(P＞0.05).SG13S89的AG基因型与女性人群发生脑卒中相关(P=0.022),但A等位基因在女性脑卒中人群中差异无统计学意义(P＞0.05).结论 rs4769874 AG基因型和A等位基因频率可增高缺血性脑卒中风险,可能是该基因与血管炎性反应和通透性增加导致脑梗死的机制相关.但未发现PDE4D基因单核苷酸多态性83突变与脑卒中相关.
作者：邵敏洁；易兴阳；池丽芬
来源：中华老年心脑血管病杂志 2013 年 15卷 6期
