液体活检作为一种非侵入性或微创的检查方法，可用于分析和检测体液中肿瘤的遗传学信息，具有广阔的应用前景。对于中枢神经系统肿瘤，脑脊液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量更高，更能反映肿瘤特征。同时，随着分析技术，如数字聚合酶链反应、二代测序技术等的不断推出，基于脑脊液的液体活检有了快速发展。本文聚焦脑脊液ctDNA在中枢神经系统肿瘤的临床应用，着重介绍ctDNA在肿瘤分型诊断、指导肿瘤精准治疗、评估治疗效果与预防复发等方面的作用，并对现有的液体活检检测技术作简要介绍。
作者：董柳；关明
来源：中华检验医学杂志 2020 年 43卷 11期
