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植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8（ABCG5/G8）基因突变引起，最显著的临床特征是血清植物固醇含量显著增加。该文立足于临床检验应用，简要阐述植物固醇的代谢，从植物固醇血症的诊断现状、与ASCVD关系、实验室诊断方法（包括血清植物固醇浓度的检测、ABCG5/G8基因突变的检测）等方面详细介绍了该疾病的最新研究成果，以提高人们对该疾病的关注度。
作者：代海兵；王绿娅；鄢盛恺
来源：中华检验医学杂志 2021 年 44卷 11期
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