谷固醇血症的诊治进展-临床诊疗知识库

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作者：

郑婉祺

来源：

国际儿科学杂志 2019 年 46卷 10期

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谷固醇血症植物固醇血症诊断治疗 Sitosterolemia Phytosterolemia Diagnosis Management

谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由ABCG5或ABCG8基因突变导致的肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少引起的.其特征是血植物固醇含量增加、高胆固醇血症、黄色瘤、早发动脉粥样硬化,部分患者出现口型红细胞溶血、巨血小板减少症等血液系统损害.通过气相色谱法或高效液相色谱法检测血植物固醇含量,或对ABCG5和ABCG8基因进行测序可以早期诊断.治疗方法包括限制饮食中胆固醇和植物固醇的摄入,以及使用胆固醇吸收抑制剂或胆汁酸螯合剂.该文对国内外有关谷固醇血症的研究现状作一综述.

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