肝豆状核变性，又称Wilson病（Wilson disease，WD），是因铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。美国肝脏病研究学会、欧洲肝脏研究学会曾先后于2008年和2012年制订了肝豆状核变性相关诊疗指南，截止目前未再更新。我国第一部《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》发表于2008年，2021年发布了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》。这两部指南均由中华医学会神经病学分会相应学组制定，在肝病方面描述相对较少。近年来，随着WD研究进展及临床诊治经验的积累，为帮助肝病相关临床医师在WD诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组组织肝病、消化、儿科、感染、病理、影像和临床研究方法学等多学科领域专家，经过多次讨论，反复征求专家意见，共同编写了《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。该版指南内容可主要归纳为十个方面：
作者：侯维；郑素军
来源：中华医学信息导报 2022 年 37卷 9期
