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推荐理由:X连锁低磷性佝偻病(XLH)是临床最常见的低磷性佝偻病。在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍等,具有较高的致残率,而早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。为进一步提高临床医师对XLH的认识,实现早期诊治,改善预后,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟、中华儿科杂志编辑委员会组织国内相关领域专家,参考国内外指南和共识、最新临床研究,制定了《儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识》。
来源:中华医学信息导报 2022 年 37卷 13期
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