采用一种新的多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型法，研究了江浙沪地区中国汉人重症肌无力（myasthenia gravis, MG）45例和对照组98例的HLA-DQA1等位基因。发现MG的胸腺瘤型和非胸腺瘤型DQA1基因遗传背景有所不同，HLA-DQA1*0301基因参与非胸腺瘤型MG（尤其是男性组）的遗传易感作用（RR=3.63，P<0.05），家系分析支持群体研究结果。推测了中国汉人MG可能的HLA易感单体型：DQA1*0301DQB1*0303-DRB1*0901和DQA1*0301-DQB1*0303-DRB1*0406。结果从基因分型的角度统一了关于华人MG与HLA相关抗原提法不一致的报道，并揭示了MG的其它HLAⅡ系统易感基因DQB1*0301、DRB1*0901及DRB1*0406或DBR*0405存在的极大可能性。为进一步分析MG的遗传易感机理提供了重要依据。
作者：潘星华；陆建荣；猪子英俊；谈家桢；庚镇城；张仁琴；涂来慧；蒋建明
来源：中华医学遗传学杂志 1995 年 12卷 6期
