为进一步探讨睾丸女性化（Tfm）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（AR）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析方法对4例Tfm患者的AR基因8个外显子中的7个（B~H）分别进行了研究。结果表明，所有患者AR基因的上述外显子经PCR扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。2例患者外显子G片段在行SSCP分析时分别有泳动变位，经DNA双链循环测序证实两外显子各有一点突变（Val866Met, T
2919→△），这些突变均位于AR的雄激素结合区内。其中的缺失突变为国际上尚未报道过的新突变。研究表明，PCR-SSCP分析是检测AR基因突变的快速、简便、可靠的方法。
作者：陈光椿；卢建；吴嘉渔；徐晓春；张金山
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 5期
