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为探讨不同地区苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特征并寻找安全可靠的检测PAH基因突变方法,应用碱性磷酸酶标记的ASO探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖核苷酸的DNA测序技术,对29例中国北方和台湾地区及日本PKU患者PAH基因突变进行了检测。检出11种点突变,其中外显子7、6、12和3是最常见的突变,分别占37.9

作者:贺文萍;来暮;张乾忠;张新生;李秀玲;松冈瑛

来源:中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 6期

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作者:
贺文萍;来暮;张乾忠;张新生;李秀玲;松冈瑛
来源:
中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 6期
标签:
苯丙酮尿症 基因突变 ASO杂交 多聚酶链反应直接测序
为探讨不同地区苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特征并寻找安全可靠的检测PAH基因突变方法,应用碱性磷酸酶标记的ASO探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖核苷酸的DNA测序技术,对29例中国北方和台湾地区及日本PKU患者PAH基因突变进行了检测。检出11种点突变,其中外显子7、6、12和3是最常见的突变,分别占37.9