目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变是否与冠心病连锁。方法应用传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test, TDT)分析了先证者一级亲属中至少有1例冠心病患者的冠心病家系45个，调查了212人。其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为21、2和22个。PCR-RFLP鉴定MTHFR基因C677T位点基因型。结果 23个核心家系经经典TDT分析，杂合子父母传递给患病子女的T等位基因频率未显著偏离50
作者：王晓玲；顾东风；孙峰；吴锡桂；于全俊；贾宣；赵建功；陈妍
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 3期
