目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.将PD组按性别、起病年龄分组;正常人按性别分组,比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与正常组S/N167多态性等位基因频率差异无显著性(χ2= 0.75, P=0.39);早发性PD组S/N167多态性等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=5.80, P=0.016,OR=1.69);早发性PD组较晚发性PD组S/N167多态性等位基因频率显著增高(χ2= 10.58, P=0.001).结论 parkin基因S/N167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的风险性较正常组增高1.69倍.
作者：宁玉萍；刘焯霖；徐严明；王玉凯
来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 6期
