早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测-临床诊疗知识库

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作者：

金煜；丁美萍；张宝荣

来源：

浙江医学 2004 年 26卷 3期

标签：

parkin基因帕金森病聚合酶链反应单链构象多态性

目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况.方法EOP17例,LOP27例.抽取患者外周血后提取DNA,PCR扩增parkin基因Exon3、4、5、7,琼脂糖凝胶电泳鉴定外显子缺失突变,单链构象多态性检测点突变.结果17例EOP中存在Exon3和Exon5联合缺失1例,27例LOP中存在Exon5缺失1例.单链构象多态性未发现单链泳动异常.4例有家族史的患者中存在parkin基因突变1例(25

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