目的探讨糖皮质激素受体(gluocorticoid receptor, GR)基因第4内含子G1666T处多态性与脑梗塞(cerebral infarction, CI)和原发性高血压(essential hypertension, EH)的相关关系. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,分析了163名中国人GR基因第4内含子变异的多态性分布情况. 结果从整体不分性别来看,GR基因第4内含子的变异在EH合并CI组、CI组与对照组之间,其基因型频率、等位基因的频率差异无显著性.而在女性,EH合并CI组等位基因G的频率(0.64)与对照组(0.46)比较明显增高,差异有显著性(P＜0.05);CI组等位基因G的频率(0.69)亦明显高于对照组(0.46),差异有显著性(P<0.05).结论对女性来说,等位基因G可能是脑梗塞的易感基因标志.
作者：迟兰芹；张晨；罗兵；孙浩云
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 4期
