目的检测不明原因重复性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12及与不同临床特征的关系. 方法 URSA非孕期患者57例, 对照组50名,空腹血清总高半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的检测采用高压液相色谱法,血清叶酸、维生素B12的检测采用放射免疫法.MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测.结果 URSA患者组C/C基因型频率显著低于正常对照组者,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.MTHFR T/T基因型患者血清Hcy水平显著增高,血清叶酸水平显著降低,MTHFR C677T基因型在不同年龄、地区、流产时间、流产性质患者的分布差异无显著性.流产3次以上(包括3次)的患者677T/T基因型、携带T等位基因的C/T+T/T基因型频率均大于流产次数少于3次的患者. 结论 MTHFR C677T基因多态性是URSA发病的遗传风险因素.
作者：李晓梅；张友忠；许燕雪；江森
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 1期
