目的分析原发无精症和严重少精症患者Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)DAZ基因(deleted-in-azoospermia, DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率.方法 PCR扩增DAZ基因区域的两个序列标签位点(tag sequence site, STS)sY581与sY587,用限制性片段长度多态性分析技术(restriction fragment length polymorphism, RFLP)检测,未发现DAZ基因家族全部拷贝缺失的197例原发无精症和166例严重少精症患者实验组与210名已正常生育男性对照组,进行DAZ基因家族的部分拷贝缺失分析. 结果在实验组中发现18例无精患者与10例严重少精患者有 DAZ1/DAZ2共缺失,缺失率分别为9.1
作者：杨元；肖翠英；张思仲；林立；魏伟
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 5期
