目的探讨植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险.方法 1对因男方携带易位(13;14)染色体并伴少、弱精的原发不孕夫妇,经激素超促排卵和单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)进行体外受精(in vitro fertilization,IVF),当胚胎发育到6~8细胞阶段(受精后第3天)时,用酸化法活检,从每个胚胎中取出单个分裂球,用LSI 13q和Tel 14q探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,继续培养活检后的胚胎到第2天,并选择正常胚胎移植,获临床妊娠后,于妊娠中期行羊水细胞染色体检查. 结果活检10个胚胎,获得8个FISH诊断结果:50
作者:李春华;章晓梅;李永刚;朱宝生;孟昱时;冯怀英;武泽;高梦莹;唐新华;吴剑云
来源:中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 5期