目的观察白细胞介素-1(interleukin-1, IL-1)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系,初步分析其基因型与EH易感性的相关性.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法,检测湖北省汉族152例EH患者和168名正常对照者的 IL-1基因多态性, 包括IL-1α(-889C/T)位点、IL-1β(-511C/T)位点、IL-1β(+3953C/T)位点、IL-1Ra(+8006T/C)位点多态性以及IL-1Ra第2内含子可变数串联重复序列多态性. 结果 IL-1α(-889C/T)位点、IL-1β(+3953C/T)位点、IL-1Ra(+8006T/C)位点多态性和IL-1Ra可变重复序列多态性在EH组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05), 而IL-1β(-511C/T)位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),携带CT基因型罹患EH的危险性可增加2.54倍. 结论 IL-1β基因启动子区-511位点C/T多态性可能与EH易感性存在相关关系.
作者：李艳；徐朴；张平安；李晓艳；黄从新
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 5期
