目的探讨逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术在初诊M4/M5患者MLL基因重排检测中的价值.方法采用骨髓直接或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.采用多重PCR技术,检测40例初诊M4/M5患者中5种急性髓系白血病常见的MLL融合基因以及MLL部分串联重复.结果 R显带揭示7有涉及11q23的易位,包括t(6;11)(q27;q23)、t(9;11)(p21;q23)、t(11;17)(q23;q21)、t(11;19)(q23;p13.1),14例有其他核型异常,19例为正常核型.多重PCR证实了7例核型分析显示11q23易位标本中的6例,例3核型分析揭示46,XX, t(6;11) (q27;q23),多重PCR检测 MLL/AF6为阴性;19例显带分析为正常核型标本中检出2例MLL部分串联重复.结论多重PCR是对初诊M4/M5患者进行各种MLL重排筛检的有效方法.
作者：潘金兰；薛永权；姜海燕；何军；王玮；吴亚芳
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 4期
