目的研究HLA新的等位基因HLA-A * 3308的分子机制.方法样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,应用PCR方法扩增先证者HLA-A基因的第1～8外显子,PCR产物直接经TOPO转染克隆到质粒载体中获得等位基因的单链,对所得克隆进行第2、3、4外显子双向测序分析.结果先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中1个等位基因为A*0201,另一个经BLAST验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ089631,DQ089632,DQ089633).与最接近的A*3303等位基因序列相比,新的等位基因在第2外显子上有5个核苷酸不同,即第240位A→T,第256位C→G,第259位A→G,第261位C→G和第270位T→A;这导致3个氨基酸改变:第62位Arg→Gly、第63位Asn→Glu和第66位Asn→Lys.结论该等位基因为新的HLA-A等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*3308.
作者：吕沁风；章伟；何吉；王炜；韩浙东；朱发明；严力行
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 3期
