目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism typeⅠ, OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase, TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断.方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型.结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常.家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者.结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的.
作者：李洪义；吴维青；郑辉；段红蕾；陈争；陈路明
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 3期
