目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型.方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内吉子交界区厦启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定.结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929insC和232insGGG).剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G).结论:W400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3
作者：郑辉；闻人庆；谷学英；刘志强；李洪义
来源：暨南大学学报（自然科学与医学版） 2008 年 29卷 6期
