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眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状.目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型(OA1)和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型.OA1是最常见的眼白化病类型,源于GPR143(OA1)基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变.该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述.
作者：周琦；余国春
来源：医学综述 2013 年 19卷 24期
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